U części pacjentów przyczyną chorób nefrologicznych są zaburzenia genetyczne.
Szybki rozwój tej dziedziny medycyny spowodował, że niektóre z tych chorób możemy już dobrze diagnozować. Ma to znaczenie w ustaleniu ostatecznego rozpoznania oraz jest prognostyczne w stosunku do potomstwa.
Nasza klinika współpracuje z laboratorium GENOMICS WARSAW w zakresie oznaczania niektórych genów. Choroby, które możemy w ten sposób diagnozować to: nefrokalcynoza, nefropatia C3, atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy, zespół nerczycowy, ADPKD, ciliopatie, kwasice cewkowe oraz inne.
W celu ustalenia panelu badań, szczegółowych informacji prosimy o kontakt
Jak przebiega badanie?
2. Wymazówki wysyłamy do laboratorium GENOMICS WARSAW
Zapraszamy do diagnostyki nefrokalcynozy
Oznaczamy 25 genów
AGXT; APRT; ATP6V0A4; ATP6V1B1; CASR; CLCN5; CLDN16; CLDN19; ELN; GDNF; GRHPR; HGD; HOGA1; HPRT; KCNJ1; LIMK1; NKCC2; OCRL1; RET; SLC22A1; SLC22A1; SLC2A1; SLC2A9;MPS; XDH